ITMS 26240220058

Diagnostika spoločensky závažných ochorení na Slovensku, založená na moderných biotechnológiách

Organizácia: Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV
Zodpovedný riešiteľ / vedúci: Ľudevít Kádaši
Doba trvania: 2010-2013
Program: Štrukturálne fondy EÚ Výskum a vývoj

Koordinátor: Ľudevít Kádaši, Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV

Partneri projektu:

  • Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV (hlavný partner)
  • Ústav experimentálnej onkológie SAV
  • Virologický ústav SAV
  • Molekulárno – medicínske centrom SAV
  • Univerzita Komenského v Bratislave

Hlavný zámer/ciele projektu:

Etiologická diagnostika závažných dedičných ochorení na základe identifikácie kauzatívnych mutácií, nevyhnutného predpokladu ich účinnejšej terapie a prevencie.

Stručná anotácia projektu:

Hlavným zámerom projektu je prenos najnovších poznatkov základného výskumu do medicíny tak, aby boli pripravené na využitie v klinickej praxi. Tento typ výskumu, ktorý sa nazýva translačný a v súčasnosti hýbe výskumom a vývojom vo vyspelých krajinách, u nás zatiaľ absentuje. Potreba translačného výskumu v medicíne pramení z enormného rastu nových poznatkov a metodických postupov v diagnostike a terapii najzávažnejších ľudských ochorení akými sú aj dedičné ochorenia.Zameranie projektu priamo nadväzuje na vecné priority Dlhodobého zámeru štátnej vednej a technickej politiky do roku 2015, a to aj dvoch oblastiach, v oblasti zdravia a kvality života (týka sa závažných dedičných ochorení, ktoré významne znižujú kvalitu života) a v oblasti biotechnológií (metódy analýzy príslušných génov ako aj prípravadiagnostické DNA čipu je založená na najmodernejších biotechnologických technikách). Cieľom projektu je vypracovať, optimalizovať a zaviesť do každodennej medicínskej starostlivosti jednoduché, rýchle a ekonomicky výhodné metódy priamej identifikácie zodpovedných mutácií pre účely etiologickej diagnostiky takých závažných a v populácii Slovenska častých dedičných ochorení. Bez presnej etiologickej diagnózy totiž nie je predstaviteľná ani účinná terápia, ani efektívna prevencia, či už v predsymptomatickom období u nositeľa mutácie, alebo na úrovni rodiny formou genetickej konzultácie, resp. prenatálnej genetickej diagnostiky.Na dosiahnutie tohto cieľa sa príslušné gény podrobia molekulárnej analýze za účelom stanovenia spektra mutácií u slovenských pacientov. Doterajšie empirické údaje totiž ukazujú, že medzi jednotlivými populáciami môžu byť významné rozdiely tak v mutačnom spektre ako aj v podiele prevládajúcich mutácií, preto nie je možné prevziať výsledky z iných populácií. Túto analýzu treba uskutočniť na Slovensku.