Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky
| Funkčná analýza novoidentifikovaných DNA variantov v génoch zodpovedných za cystickú fibrózu a fenylketonúriu | |
| Vedúci projektu: | prof. RNDr. Ľudovít Kádaši, DrSc. |
| Vedúca projektu za ÚMFG SAV: | prof. RNDr. Lacinová Ľubica, DrSc. |
| Anotácia: | Cystická fibróza a fenylketnúria patria medzi najčastejšie závažné dedičné ochorenia v populácii Slovenska. V obidvoch prípadoch sa jedná o klasické monogénne ochorenia, kde vznik ochorenia je spôsobený niektorými mutáciami z veľkého spektra mutácií CFTR génu (cystická fibróza) alebo PAH génu (fenylketonúria). Výskyt jednotlivých typov mutácií sa líši v závislosti od populácie k populácii a doteraz bolo identifikovaných viac ako 500 rôznych mutácií v PAH géne a viac ako 1800 mutácií v CFTR géne. Molekulárnou diagnostikou boli aj v slovenskej populácií identifikované mnohé známe mutácie avšak takmer 10% v géne CFTR a 4% v géne PAH predstavujú novo identifikované varianty. Vzhľadom k tomu, že dopad a závažnosť mutácií nie je vždy zrejmý z typu zámeny amino kyselinovej sekvencie, je preto potrebné študovať dopad týchto zámen na funkciu proteínu ďalšími štúdiami. Tento projekt je zameraný na funkčnú analýzu novo identifikovaných variantov v génoch CFTR a PAH v prokaryotických a eukaryotických systémoch a tým stanoviť ich patologický potenciál pre diagnostické účely. |
| Kľúčové slová: | cystická fibróza, CFTR, fenylketonúria, PAH |
| Trvanie projektu: | október 2013 – december 2016 |